Inutile fermarsi a riflettere adesso sul perché e sulle responsabilità di questa svolta, mentre appare chiaro che laddove aumenti la povertà aumenta l'ignoranza che a sua volta rende debole e facilmente "gestibile" chi lo è, chi ha "bisogno", chi non sa.

 Sms (al 45505 ) per donare ai volontari della ricerca? Un' alternativa in effetti c'è: affidarci e puntare alla ricerca estera, arrendendoci alla sconfitta. Se gli italiani infatti perdono la possibilità di scoprire, studiare, lavorare nel nostro Paese, l'Italia si svuoterà di qualunque contenuto valido ad essere tra i primi Paesi industrializzati al mondo. Fare da soli, adesso, è una questione di dignità.

 Telethon è una FONDAZIONE ONLUS nata nel 1990, dall'idea di medici e ricercatori allo scopo di sostenere solo la ricerca eccellente tramite un criterio di valutazione noto come "peer review"( “revisione tra pari”), metodo condiviso dalla comunità scientifica internazionale. Sono stati stanziati a tal fine 324 milioni di euro per finanziare ltre 2000 progetti di ricerca sulle malattie genetiche con l'impiego di circa 1.500 ricercatori. La ricerca di Telethon nell'ambito delle malattie genetiche è dovuta al fatto che queste malattie, essendo poco diffuse percentualmente ( rispetto ad esempio alle patologie cardiovascolari invece molto più frequenti nella popolazione) sono trascurate dai grandi investimenti pubblici

Telethon oggi è molto di più della famosa maratona televisiva, si tratta di un'associazione senza fini di lucro che organizza l'evento televisivo, ma anche la raccolta altrove dei fondi che essa stessa gestisce secondo criteri di imparzialità e trasparenza. all'avanscoperta continua di ricercatori eccellenti tramite bandi che si ispirano anch'essi agli stessi criteri di  trasparenza, a soprattutto merito.

Il controlla dell’utilizzo dei fondi assegnati avviene secondo i seguenti principi: 1) la pertinenza con il progetto in corso, 2) l’economicità degli impegni sostenuti.

I controlli sulle spese effettuate dai ricercatori finanziati proseguono, poi, durante tutta la vita dello specifico progetto di ricerca. In casi di particolari inadempienze, Telethon può decidere la chiusura d’ufficio del progetto o una decurtazione dei residui del progetto oltre alla sanzione del finanziato, ma i casi sono praticamente nulli, data la selezione esclusivamente in base al merito di chi lavora ai progetti.

La ventunesima maratona televisiva è iniziata oggi e continuerà fino a domenica 19 dicembre, sarà in onda su Rai Uno, Rai Due, Rai Tre, Rai Storia, Rai Cinema e Radio Rai.

Tra le patologie genetiche allo studio dei ricercatori ci sono ad esempio i 40 diversi tipi di malattie dette "da accumulo lisosomiale", patologie ereditarie a trasmissione autosomica recessiva,  legata al cromosoma X.

Per capirle bisogna partire dai lisosomi, organelli intracitoplasmatici visibili solo al microscopio elettronico ( il cui costo è appunto elevatissimo). A questi microscopici organuli arrivano tutti i materiali di scarto e degradazione del catabolismo cellulare e se non funzionano le tossine non degradate dagli specifici enzimi in essi contenuti, detti appunto lisosomiali, invadono prima la cellula poi i tessuti ed infine l'organismo fino alla morte dell'individuo.  Si tratta perciò di malattie sistemiche, che possono interessare più organi e le manifestazioni cliniche più tipiche sono: ingrossamento di fegato e milza, cervello di conseguenza in tilt, in quanto gli aminoacidi non metabolizzati al livello epatico a loro volta fungono da neurotrasmettitori,  degenerazione progressiva quindi delle funzioni neurologiche, danni alla vista, danni cardiaci e danni motori. La malattia esordisce di solito in età pediatrica, ma non solo...

La diagnosi viene formulata a partire dall'osservazione clinica ed è confermata da esami di laboratorio dai quali si rileva  l'accumulo dell'enzima coinvolto nella malattia...Il Presidente della Repubblica Napolitano ha oggi espresso il proprio plauso all'iniziativa con queste parole contenute in un videomessaggio inviato al Comitato di Telethon: " E' una magnifica  espressione di solidarietà umana ed impegno civile, di sensibilità per quel che rappresenta e può realizzare la scienza. La ricerca sulle malattie genetiche sta facendo grandi progressi. Sono convinto che arriverà il momento che le giovani generazioni vedranno il giorno in cui si potrà, scrivere la parola 'cura' accanto ad ogni malattia...

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