TELETHON CONTRO SLA

Venerdì 19 Febbraio 2010 21:21

COME PROMESSO: I RISULTATI...tante goccie che faranno il mare...

E' stato scoperto poche settimane fa il gene responsabile della variante ereditaria ad esordio giovanile della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Coordinatore della ricerca il professor Antonio Orlacchio, docente di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze di Tor Vergata e responsabile del Laboratorio di Neurogenetica presso l’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma.
Ricordiamo brevemente cos'e' la SLA. E' una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce i neuroni di moto (motoneuroni).
L'esordio della malattia e' avviene in genere dopo 40-50 anni, ma c'e' anche una forma giovanile di questo male.

La statistica ci dice che la SLA ha fin'ora interessato in particolare gli sportivi e con un decorso tra l'altro abbastanza diverso caso per caso, con esiti comunque sempre devastantii in termini di qualita' della vita e sopravvivenza. L’aspettativa di vita dopo la diagnosi non supera quasi mai i 10 anni, ma nelle forme ad esordio giovanile può arrivare anche a 30, 40, 50 anni. Ora, la scoperta di questo gene (chiamato SPG11 e ALS5, due nomi perche' lo stesso gene e' responsabile anche di un'altra malattia degenerativa: la paraplegia spastica) è rilevante soprattutto per la genetica clinica; Perche'. Per la possibilita' di evidenziare e capire i processi molecolari con cui si sviluppa la neurodegenerazione dei motoneuroni, sia centrali (SNC) che periferici (SNP). Il che renderebbe anche possibile diagnosticare con precisione questa particolare forma di SLA molto piu' precocemente programmando quindi con anticipo gli interventi più adeguati possibile. I risultati dello studio sono già disponibili on line su Brain

A journal of Neurology - SPATACSIN mutations cause autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosi

DDC

A.D.